REFSUM (MALATTIA DI)

Malattia ereditaria dovuta a tesaurismosi lipidica per carenza di un enzima (idrossilasi dell'acido fitanico) con accumulo di acido fitanico nel sangue e nelle urine; è caratterizzata da paralisi progressiva degli arti, areflessia, emeralopia, retinite pigmentosa e sordità. Sin.: eredopatia atassica polineuritiforme.